Tyrosinämie Typ I

Für die Prognose dieser autosomal-rezessiv vererbten Erkrankung ist eine bereits in der Neugeborenenperiode erfolgende Diagnosestellung und ein daran anschliessender Therapiebeginn entscheidend – insbesondere bezüglich Auftreten von Komplikationen wie hepatozellulären Karzinomen und neurokognitiven Beeinträchtigungen. Als pharmakologische Therapie steht heutzutage Nitisinon zur Verfügung, daneben werden bestimmte diätetische Massnahmen empfohlen.