Fallbeispiel Wiedemann‑Steiner-Syndrom bei einer 2-Jährigen Bei der Patientin, die einen Phänotyp aufwies, der durch Hypertelorismus, dicke Augenbrauen und andere Merkmale gekennzeichnet war, wurde eine c.517C>T Nonsense-Mutation im KMT2A-Gen festgestellt. Diese seltene heterozygote Mutation führt zu...…
View Post 4 min Chronische Rückenschmerzen Versorgung im virtuellen Krankenhaus – das Back@home-Projekt Im Rahmen der Back@Home-Studie wird bei Patienten mit muskuloskelettalen Rückenschmerzen, die in der Notaufnahme vorstellig werden, die Wirksamkeit eines virtuellen Krankenhausmodells evaluiert. Ein vorrangiges Ziel besteht darin, die Dauer eines...…
View Post 5 min Studienreport: TBS v3 und v4 im Vergleich Analyse von OsteoLaus-Studiendaten Die OsteoLaus-Studie ist Teil der prospektiven, bevölkerungsbasierten CoLaus/PsyColaus-Studie mit postmenopausalen Frauen in der Schweiz. In einer 2025 in Osteoporosis International veröffentlichten Analyse wurde der Trabecular Bone Score (TBS) Version 4.0...…
View Post 8 min Psychoonkologie Kommunikation als Schlüssel zur Therapieadhärenz Patientenzufriedenheit und Adhärenz hängen entscheidend vom Arzt-Patienten-Gespräch ab. Die kommunikativen Fähigkeiten sind dabei in der Regel der Schlüssel zum Erfolg. Gute Gesprächsbedingungen, ausreichend Zeit und ein empathisches Heranführen zur Diagnose....… CME-Test
View Post 5 min Wie beeinflussen Interventionen zur Gewichtsreduktion die Muskulatur? Reflektiert bewerten: qualitative Aspekte nicht vernachlässigen Sowohl im Rahmen von ausschliesslich diätetischen Interventionen als auch nach bariatrischer Chirurgie oder unter Behandlung mit GLP (Glucagon-like Peptide)-1-Analoga kommt es nicht nur zu einer Gewichtsreduktion, sondern auch zu einem...…
View Post 6 min Von Biomarkern bis Gentherapien Ataxien (er-)kennen Neue Entwicklungen in Bildgebung, digitalen Biomarkern und Gentherapie verändern Diagnostik und Behandlung von Ataxien deutlich. Expertinnen betonen die klinisch zentrale Unterscheidung zwischen sensibler und zerebellärer Ataxie, die Bedeutung strukturierter Diagnostik...…
View Post 6 min Adipositas in der Hausarztpraxis Realistische Ziele anpeilen und Schuldzuweisungen vermeiden Krankhaftes Übergewicht ist ein erheblicher gesundheitlicher Risikofaktor und die Prävalenz ist in den vergangenen Jahren in vielen Industriestaaten angestiegen. Die Prinzipien der Gewichtsreduktion haben sich im Verlaufe der Jahre kaum...…
View Post 4 min Frühe rheumatoide Arthritis C1M hat Potenzial als Biomarker Je früher eine rheumatoide Arthritis (RA) erkannt wird, desto besser die Prognose. Doch leichter gesagt als getan. Herkömmliche klinische, serologische und bildgebende Marker weisen in der Frühphase der Erkrankung oft...…
View Post 5 min Osteoporose Risikostratifizierte Therapie mit Osteoanabolika verbessert Outcomes Patienten mit einem sehr hohen oder imminenten Frakturrisiko sollten für eine (Erstlinien-)Therapie mit ostoanabol wirksamen Substanzen in Betracht gezogen werden. Sowohl Patientenselektion als auch Planung der Therapie-sequenzen sind entscheidende Faktoren...…
View Post 19 min KI in der Neurologie Kontrolle statt Datenflut: Mit KI wird Big Data und Wearables nutzbar Künstliche Intelligenz ist zu einer zentralen Technologie in der Medizin geworden, auch in der komplexen Neurologie. Moderne Verfahren wie Maschinelles Lernen und Deep Learning in Kombination mit Daten und Wearables...… CME-Test
View Post 7 min Longevity Medicine 2025 Von Anti-Aging zur Präzisionsprävention Longevity Medicine ist 2025 weniger ein Marketingbegriff als ein klinisches Arbeitsprogramm: weg von unscharfen «Anti-Aging»-Versprechen, hin zu messbarer Risiko, Biomarker- und Interventionslogik. Treiber sind ein konsolidiertes biologisches Rahmenwerk des Alterns,...…
