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genodermatose

4 posts
  • Fallbeispiel

Keratosis follicularis spinulosa decalvans 

Bei Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans alias Siemens-Syndrom handelt es sich um eine seltene Genodermatose, die überwiegend Knaben betrifft. Klassische Symptome sind eine diffuse follikuläre Hyperkeratose in Verbindung mit fortschreitender vernarbender...…
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  • «Spindelhaar»

Mutationen in einem weiteren Keratin-Gen identifiziert 

Bei Monilethrix («Spindelhaar») handelt es sich um eine Dysplasie des Haarschaftes mit einer daraus resultierenden Hypotrichose. Bei der autosomal-dominanten Form dieser Genodermatose wurden kürzlich zusätzlich zu den bereits bekannten pathologischen...…
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  • Seltene Hauterkrankungen

Hyperkeratosis lenticularis perstans alias Morbus Flegel

Bei Morbus Flegel handelt es sich um eine Genodermatose mit Manifestation in der zweiten Lebenshälfte. Aktuell erfolgt die Therapie durch topische Externa wie beispielsweise Urea- oder Kortison-haltige Präparate. Um die...…
zurich_kongresshaus
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  • 6. Zürcher Dermatologische Fortbildungstage 2016

Fünf Genodermatosen: Genetische Haut­erkrankungen im Kindesalter

Genodermatosen sind durch Mutation eines einzelnen Gens entstandene, nach den Mendelschen Regeln vererbte Krankheiten der Haut und ihrer Anhangsgebilde. Diese erblich ­bedingten Hauterkrankungen sind häufig bei der Geburt ­noch nicht...…
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