Seltene Erkrankungen Wolfram-Syndrom Als alternative Bezeichnung dieser 1938 erstmals beschriebenen autosomal-rezessiven neurodegenerativen Erkrankung fungiert der Begriff «DIDMOAD»-Syndrom – ein Akronym der charakteristischen Symptome: Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optikus-Atrophie und Taubheit/Deafness. Bei der überwiegenden...…
View Post 2 min Seltene Hauterkrankungen Clouston-Syndrom – eine hidrotische ektodermale Dysplasie Das Clouston-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch die Leitsymptome Hyperkeratose, Nageldystrophie und Alopezie gekennzeichnet ist. Ursache des Syndroms sind Mutationen im GJB6-Gen, das für das Gap-Junction-Protein Connexin-30 kodiert....…
View Post 2 min Seltene Erkrankungen Von-Hippel-Lindau-Syndrom Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom beruht auf Mutationen im VHL-Gen und ist charakterisiert durch Hämangioblastome des Gehirns, des Rückenmarks und der Netzhaut des Auges. Ausserdem weisen Betroffene ein erhöhtes Risiko für Nierenzellkarzinome und...…
View Post 5 min Multidisziplinäre Krebsforschung Prävention, Früherkennung und effektive Therapie im Fokus der Onkologie Der ESMO-Kongress ist der grösste europäische indikationsübergreifende Krebskongress und präsentierte auch dieses Jahr wieder die neuesten Fortschritte in der Therapie maligner Erkrankungen. Zentrale Aufgabe ist es, die Krebsbehandlung, Krebsprävention und...…
View Post 2 min Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie Entlastung der Patienten durch längere Infusionsintervalle Eine chronische Zerstörung der roten Blutkörperchen ist kennzeichnend für die Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie. Mutationen im PIG-A Gen führen zu einem GPI-AP-Defizit, das eine unkontrollierte Komplementaktivierung nach sich zieht. Eine C5-Komplement-Inhibition,...…
View Post 10 min Myeloproliferative Neoplasien Polyzythämia vera: Pathogenese, klinische, diagnostische und therapeutische Implikationen Die myeloproliferative Neoplasie hämatopoietischer Stammzellen wird überwiegend durch somatische Mutationen des JAK2-Gens und daraus resultierender klonaler, autonomer Hämatopoiese, ausgelöst. Das Risiko einer Myelofibrose oder leukämischer Transformationen sind prognostisch relevant.... Dieser…
