Spinale Muskelatrophie Die Erkrankung im Jahr 2022 im Licht neuer Therapieoptionen Bei der spinalen Muskelatrophie wird aufgrund eines Defektes oder Verlustes des Gens SMN1 nicht ausreichend SMN-Protein zur Verfügung gestellt. Dadurch gehen Motoneuronen im Rückenmark und unteren Hirnstamm unter. Folgen sind...…
View Post 2 min Spinale Muskelatrophie Einmal-Gentherapie zeigt transformativen therapeutischen Nutzen Neue Studiendaten belegen eine altersgemässe Entwicklung und das Erreichen motorischer Meilensteine bei präsymptomatischen Kindern mit SMA mit Hilfe der Einmal-Gentherapie, ohne jegliche Atem- oder Ernährungsunterstützung oder schwerwiegende, behandlungsbedingte unerwünschte Ereignisse....…
View Post 3 min Spinale Muskelatrophie Klinische Erfahrungen sprechen für individuelles Therapiemanagement Die spinale Muskelatrophie ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch den Untergang von Motoneuronen im Rückenmark und im unteren Hirnstamm gekennzeichnet ist. Inzwischen sind sich die Experten einig, dass das Therapiemanagement...…
View Post 4 min Spectrum Disease Spinale Muskelatrophie – seltene Erkrankung mit individuellem Verlauf Eines von ca. 10’000 Neugeborenen weist einen Gen-Defekt auf, sodass die Impuls-weiterleitung der Motoneurone gestört ist. Die Muskeln empfangen keine Signale mehr und atrophieren. Aufgrund der individuell sehr unterschiedlichen Ausprägung...…
View Post 4 min Orphan Disease Ausgezeichnete und innovative Behandlung bei spinaler Muskelatrophie Die spinale Muskelatrophie ist mit einem schnellen Verlust von Motoneuronen assoziiert, der u.a. eine Beeinträchtigung der Atmung nach sich zieht. Sie stellt die häufigste genetische Ursache für Säuglings- und Kleinkindsterblichkeit...…
View Post 2 min Spinale Muskelatrophie SMA bei Erwachsenen: der Weg zur personalisierten Behandlung Erwachsene mit spinaler Muskelatrophie bilden eine klinisch und genetisch sehr heterogene Gruppe. Gemeinsam ist ein fortschreitender Untergang von motorischen Vorderhornzellen im Rückenmark und die damit gestörte Impulsweiterleitung. Muskelatrophie, Muskelhypotonie und...…
View Post 7 min Schwindelabklärung in der Praxis Richtige Diagnose bei Schwindel leicht gemacht Patienten mit Schwindelbeschwerden melden sich oftmals primär bei ihrem Hausarzt, wodurch den Allgemeinpraktikern eine wichtige Triagefunktion zukommt. Dabei sollten Anamnese und klinische Untersuchung zunächst darauf abzielen, schwerwiegende Schwindelformen wie z.B....…
