Spinale Muskelatrophie Die Erkrankung im Jahr 2022 im Licht neuer Therapieoptionen Bei der spinalen Muskelatrophie wird aufgrund eines Defektes oder Verlustes des Gens SMN1 nicht ausreichend SMN-Protein zur Verfügung gestellt. Dadurch gehen Motoneuronen im Rückenmark und unteren Hirnstamm unter. Folgen sind...…
View Post 2 min Spinale Muskelatrophie Einmal-Gentherapie zeigt transformativen therapeutischen Nutzen Neue Studiendaten belegen eine altersgemässe Entwicklung und das Erreichen motorischer Meilensteine bei präsymptomatischen Kindern mit SMA mit Hilfe der Einmal-Gentherapie, ohne jegliche Atem- oder Ernährungsunterstützung oder schwerwiegende, behandlungsbedingte unerwünschte Ereignisse....…
View Post 3 min Spinale Muskelatrophie Klinische Erfahrungen sprechen für individuelles Therapiemanagement Die spinale Muskelatrophie ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch den Untergang von Motoneuronen im Rückenmark und im unteren Hirnstamm gekennzeichnet ist. Inzwischen sind sich die Experten einig, dass das Therapiemanagement...…
View Post 3 min Spinale Muskelatrophie Therapieziele bei adulten SMA-Patienten fest im Blick Die spinale Muskelatrophie ist zwar eine seltene Erkrankung, zählt aber zu häufigsten genetisch bedingten Todesursachen bei Säuglingen und Kleinkindern. Doch auch Jugendliche und Erwachsene können von dem zunehmenden Verlust der...…
View Post 4 min Orphan Disease Ausgezeichnete und innovative Behandlung bei spinaler Muskelatrophie Die spinale Muskelatrophie ist mit einem schnellen Verlust von Motoneuronen assoziiert, der u.a. eine Beeinträchtigung der Atmung nach sich zieht. Sie stellt die häufigste genetische Ursache für Säuglings- und Kleinkindsterblichkeit...…
View Post 2 min Spinale Muskelatrophie SMA bei Erwachsenen: der Weg zur personalisierten Behandlung Erwachsene mit spinaler Muskelatrophie bilden eine klinisch und genetisch sehr heterogene Gruppe. Gemeinsam ist ein fortschreitender Untergang von motorischen Vorderhornzellen im Rückenmark und die damit gestörte Impulsweiterleitung. Muskelatrophie, Muskelhypotonie und...…
View Post 3 min Spinale Muskelatrophie Vielversprechender Therapieansatz in der Pipeline Neue Ergebnisse der Studien FIREFISH und SUNFISH deuten darauf hin, dass für Kinder mit spinaler Muskel atrophie Hoffnung besteht.... Dieser Inhalt ist nur für Benutzer der Gruppe: Medizinische Fachperson zugänglich…
