Friedreich-Ataxie Interimsanalysen der PROFA-Studiezeigen «Unmet needs» auf Im Fokus der PROFA-Studie sind unter anderem patientenberichtete psychosoziale Auswirkungen der Friedreich-Ataxie (FRDA) in verschiedenen Stadien der Erkrankung. Die Studie umfasst eine Kohorte von FRDA-Patienten in Deutschland, Frankreich und Österreich....…
View Post 4 min Ataxien Friedreich-Ataxie: Wenn der Energiestoffwechsel das Nervensystem angreift Energiemangel statt reiner Oxidationsstress: Neue Daten zeigen, dass bei Friedreich-Ataxie vor allem Störungen im Fettsäure- und Ketonkörperstoffwechsel zur selektiven Neurodegeneration beitragen. Der Beitrag erläutert die Pathophysiologie, erklärt die neuronale Vulnerabilität...…
View Post 6 min Von Biomarkern bis Gentherapien Ataxien (er-)kennen Neue Entwicklungen in Bildgebung, digitalen Biomarkern und Gentherapie verändern Diagnostik und Behandlung von Ataxien deutlich. Expertinnen betonen die klinisch zentrale Unterscheidung zwischen sensibler und zerebellärer Ataxie, die Bedeutung strukturierter Diagnostik...…
View Post 4 min Friedreich-Ataxie Orientierungsverlust im Kleinhirn Spinozerebelläre Ataxien stellen eine grosse Gruppe seltener, fortschreitender neurodegenerativer Erkrankungen dar, die das Kleinhirn und seine Verbindungen betreffen und sich überwiegend in einem zerebellären Syndrom manifestieren. Neben der progressiven motorischen...…
View Post 3 min Friedreich-Ataxie Behandlungsmöglichkeiten haben sich verbessert Die Friedreich-Ataxie ist eine hereditäre neurodegenerative Erkrankung, die klassischerweise durch unkoordinierte Bewegungsabläufe, Haltungs- und Gangstörungen, sowie Gleichgewichts- und Sehstörungen gekennzeichnet ist. In Subgruppen von Betroffenen kommt es überdies zu Kardiomyopathien,...…
View Post 5 min Erkenntnisse aus der TRACK-FA-Studie Neuroimaging-Biomarker bei Friedreich-Ataxie Friedreich-Ataxie (FA) ist eine seltene, autosomal-rezessive neurodegenerative Erkrankung, deren natürliche Verlaufsbeobachtung und klinische Charakterisierung in den letzten Jahrzehnten deutliche Fortschritte gemacht haben. Dennoch fehlt es nach wie vor an sensiblen,...…
